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8月25日，廣西壯族自治區(qū)殘疾人聯(lián)合會(huì)、自治區(qū)衛(wèi)生健康委員會(huì)在南寧市人民公園共同主辦第七次全國(guó)殘疾預(yù)防日廣西主題宣傳活動(dòng)，組織相關(guān)醫(yī)院開(kāi)展以預(yù)防先天殘疾為目的免費(fèi)基因篩查檢測(cè)、慰問(wèn)、義診及科普預(yù)防先天殘疾知識(shí)等活動(dòng)。

“結(jié)婚兩年，打算要一個(gè)孩子，怎么預(yù)防出生缺陷？”自治區(qū)婦幼保健院醫(yī)務(wù)人員介紹，預(yù)防重于治療，夫妻倆打算生孩子前，一定要注意進(jìn)行孕前體檢。脊髓性肌萎縮癥（SMA）是一種嚴(yán)重致死致殘性神經(jīng)肌肉病，由SMN1基因突變所致，號(hào)稱2歲以下嬰幼兒“頭號(hào)遺傳病殺手”，也是青少年和成人重要的致殘疾病之一。

疾病早期癥狀不明顯，但隨著疾病進(jìn)展，可出現(xiàn)呼吸、消化、骨骼等多系統(tǒng)受累，導(dǎo)致患者死亡。夫妻雙方一旦同為SMA攜帶者，則每一胎生SMA患兒的概率高達(dá)25%。建議普通育齡夫婦到醫(yī)院遺傳代謝中心進(jìn)行“SMA攜帶者篩查”。

近年來(lái)，廣西通過(guò)免費(fèi)孕前優(yōu)生健康檢查、免費(fèi)婚前醫(yī)學(xué)檢查、免費(fèi)增補(bǔ)葉酸等惠民項(xiàng)目，有效降低了出生缺陷發(fā)生率。2022年，廣西婚檢率99.39％，連續(xù)多年居全國(guó)首位。

廣大群眾還可以通過(guò)自治區(qū)出生缺陷預(yù)防控制研究所，自治區(qū)、市級(jí)地貧產(chǎn)前診斷分中心和全區(qū)30家產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)，獲取出生缺陷防控“16免4補(bǔ)”惠民政策信息，進(jìn)行免費(fèi)婚前醫(yī)學(xué)檢查、免費(fèi)孕前優(yōu)生健康檢查等篩查、診斷服務(wù)。

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