2月28日是國際罕見病日。當天，南寧市多家醫(yī)療機構舉行多學科聯(lián)合義診活動。有罕見病患兒家長帶著孩子來到現(xiàn)場，呼吁社會關注這個身處困境的小群體。一批符合條件的患者獲得了免費的罕見病基因檢測，還有多名罕見病患兒獲得中國紅十字基金會捐贈的免費治療藥物。

會看罕見病的專業(yè)醫(yī)生也罕見

在廣西醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院的義診現(xiàn)場，一種名叫杜氏肌營養(yǎng)不良的罕見病出現(xiàn)頻率頗高。據(jù)專家介紹，杜氏肌營養(yǎng)不良（DMD）的患病率約為每100萬人里有36個患者。在我國，每年約有400~500例DMD患兒出生，累計患者約有6.7萬人。

(資料圖片僅供參考)

一名年輕的母親陸女士把患有DMD的3歲兒子帶到了義診現(xiàn)場。陸女士告訴南國早報客戶端記者，DMD目前沒有特別有效的藥物，只能通過康復訓練來延緩病情進展。如果不進行任何干預，患兒八九歲的時候就會失去行走能力。

▲一名年輕的母親把患有杜氏肌營養(yǎng)不良的兒子帶到了義診現(xiàn)場。

陸女士的孩子今年3歲，出生后9個月被確診，兩年多來一直沒有得到規(guī)范的康復治療，“治療罕見病的醫(yī)生就像罕見病患者一樣罕見?！标懪空f，她和其他患兒家長共同的希望是廣西能有更多專門診治DMD的醫(yī)生和康復技師，更需要有針對性的康復評估系統(tǒng)。因為，該病患兒的肌營養(yǎng)不良程度不同，現(xiàn)有的康復師需要接受過專業(yè)的訓練才能指導患兒開展康復訓練。

目前，陸女士只能自己跟著網(wǎng)上的教程學習DMD患兒的康復訓練，還到北上廣的大醫(yī)院向專業(yè)康復醫(yī)師學習。一邊堅持上班，一邊堅持給孩子做康復訓練，以陸女士為代表的罕見病患兒家長承受的壓力是常人難以體會的。再苦再累，他們仍沒有放棄，堅持下去才能看到希望。

阻斷罕見病的發(fā)生同樣重要

當天，自治區(qū)婦幼保健院舉行了多學科聯(lián)合義診，還針對符合條件的患者，免費提供了脊髓性肌肉萎縮癥（SMA）基因篩查、擴展性遺傳病攜帶者篩查、疑難罕見病全外顯子組測序、多種遺傳代謝疾病篩查、罕見α和β地中海貧血基因檢測、罕見病兒童公益基金救助項目咨詢及申請服務。

▲在自治區(qū)婦幼保健院的義診活動上，專家為兒童進行身體檢查。

該院遺傳代謝中心實驗室主任羅靜思介紹，相對于罕見病的診治，阻止罕見病的發(fā)生同樣重要。超過70%的罕見病是遺傳因素造成的，可以通過婚檢、孕檢等環(huán)節(jié)，對發(fā)病率較高的罕見病進行基因篩查。

對于已經(jīng)出生罕見病患兒的家庭，為了避免再生出同樣疾病的孩子，在生育下一胎時，可以借助胚胎植入前遺傳學診斷技術，也就是俗稱的第三代試管嬰兒技術，在胚胎階段就進行罕見病基因檢測，從中挑選出不攜帶致病基因的健康胚胎進行移植，從而達到阻斷罕見病的目的。

一批患兒獲得免費贈藥

罕見病家庭往往面臨沉重的經(jīng)濟負擔。比如小胖威利綜合征、特納綜合征等罕見病患兒需要終身治療，家庭負擔很重。當天，在廣西醫(yī)科大學第二附屬醫(yī)院，中國紅十字基金會“成長天使基金”向在該院確診的6名罕見病貧困患兒捐贈了半年的免費藥物，價值8.7萬余元。

▲在廣西醫(yī)科大學第二附屬醫(yī)院的義診活動上，專家正在解答市民的咨詢。

據(jù)了解，2020年至今，中國紅十字基金會“成長天使基金”累計為在該院確診的小胖威利綜合征、特納綜合征等19名罕見病患兒申請并獲得治療所需的生長激素藥品資助，資助金額共計約25.6萬元。

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關鍵詞： 杜氏肌營養(yǎng)不良 中國紅十字基金會 威利綜合征