每一個(gè)罕見病患者的家庭，都有著許多的無力與艱辛。在他們懷著希望求醫(yī)問診、對(duì)抗疾病的過程中，“罕見病并不罕見”正在為更多人所認(rèn)識(shí)，從而推動(dòng)改變的發(fā)生。

2019年，廣西10家醫(yī)院加入全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)；2021年，廣西衛(wèi)生健康委罕見病診療與保障專家委員會(huì)成立；2021年全年，全區(qū)上報(bào)罕見病患者1457人次；截至目前，國內(nèi)共有60余種罕見病用藥獲批上市，其中已有40余種納入醫(yī)保目錄。

▲全球首個(gè)用于治療脊髓性肌萎縮癥的精準(zhǔn)靶向治療藥物——諾西那生鈉注射液已納入醫(yī)保目錄。自治區(qū)婦幼保健院供圖

罕見導(dǎo)致難確診、高誤診

世界衛(wèi)生組織把發(fā)病率在0.65‰到1‰的疾病定義為罕見病。由于我國人口基數(shù)大，據(jù)不完全統(tǒng)計(jì)，中國有2000多萬罕見病患者。

目前，國際確認(rèn)的罕見病有近7000種，80%由基因缺陷引起，約50%在出生或兒童期即可發(fā)病，30%會(huì)在5歲之前去世，僅有約1%的罕見病有有效治療藥物……這些數(shù)字背后，是患者和他們的家庭面臨的更為具象的困境。

廣西醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師吳原告訴南國早報(bào)客戶端記者，確診難是罕見病患者面臨的主要困境。以神經(jīng)系統(tǒng)罕見病為例，有統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)顯示，這些患者的確診，平均要經(jīng)過4~5家醫(yī)院檢查、花費(fèi)3至4年時(shí)間，而且誤診率高達(dá)60%以上。

罕見病患者最終會(huì)集中到醫(yī)療水平較高的少數(shù)大醫(yī)院。因此，對(duì)于這里的醫(yī)生來說，罕見病真的不罕見。吳原介紹，比如“漸凍人癥”、重癥肌無力等罕見病，在平時(shí)的接診中不但不罕見，甚至可以說是常見。下一頁

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