2月14日，14歲的小婷（化名）在廣西醫(yī)科大學(xué)第二附屬醫(yī)院完成了首針脊髓性肌萎縮癥（SMA）靶向藥注射。第二天，小婷10歲的親弟弟小陽(yáng)（化名）也完成首針注射。這對(duì)在輪椅上長(zhǎng)大的姐弟，都患有罕見(jiàn)病——脊髓性肌萎縮癥。經(jīng)過(guò)漫長(zhǎng)的等待，他們終于用上了曾經(jīng)的“天價(jià)藥”，看到了站起來(lái)的希望。

姐弟倆先后確診罕見(jiàn)病

事情要從14年前開(kāi)始說(shuō)起。

2007年9月，南寧市隆安縣丁當(dāng)鎮(zhèn)的一個(gè)普通家庭迎來(lái)了他們的第一個(gè)孩子，初為人父的潘先生欣喜萬(wàn)分。小婷從呱呱落地到翻身、抬頭，一直和別的孩子沒(méi)有什么大區(qū)別，直到2歲的時(shí)候，潘先生和愛(ài)人發(fā)現(xiàn)小婷走路容易跌倒，走路的姿勢(shì)也跟其他孩子不同。

▲2月16日下午，醫(yī)護(hù)人員與潘先生一家合影留念。南國(guó)早報(bào)客戶端見(jiàn)習(xí)記者 尹世斌 攝

夫妻倆帶小婷輾轉(zhuǎn)到區(qū)內(nèi)外各大醫(yī)院求醫(yī)，經(jīng)過(guò)兩年的曲折求醫(yī)之路，最終在小婷4歲時(shí)被診斷為脊髓性肌萎縮癥（SMA）。

SMA是一種罕見(jiàn)病，據(jù)估算，我國(guó)新生兒SMA患者每年新增1200人，存量患者約3萬(wàn)人。隨著病情的發(fā)展，肌無(wú)力可進(jìn)一步導(dǎo)致骨骼系統(tǒng)、呼吸系統(tǒng)、消化系統(tǒng)及其他系統(tǒng)異常，其中呼吸衰竭是最常見(jiàn)的死亡原因。

確診的那一刻，潘先生和愛(ài)人覺(jué)得看不到希望了。“那時(shí)候，各大醫(yī)院的醫(yī)生都告訴我，無(wú)藥可治?！?/p>

更不幸的是，在姐姐確診后不久，她的弟弟小陽(yáng)出生了，這對(duì)父母忐忑不安地給弟弟也進(jìn)行了基因檢測(cè)，結(jié)果讓人絕望——小陽(yáng)也患上了SMA。下一頁(yè)

關(guān)鍵詞： 脊髓性肌萎縮癥 呼吸系統(tǒng) 骨骼系統(tǒng)