荊楚網(wǎng)（湖北日?qǐng)?bào)網(wǎng)）訊（記者 陳洋波 通訊員 肖清心）2月28日，是第16個(gè)“國(guó)際罕見病日”。當(dāng)日，襄陽(yáng)市中心醫(yī)院遺傳與罕見病門診正式開診。

“開設(shè)門診是為了給患者提供‘一站式’診療服務(wù)?！焙蔽睦韺W(xué)院黨委常委、醫(yī)學(xué)部主任，襄陽(yáng)市中心醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師、教授毛春介紹，因罕見病往往涉及多系統(tǒng)、多學(xué)科，該門診集合了眾多多學(xué)科的專家坐診。

為遺傳病患者提供“一站式”服務(wù)

【資料圖】

“我已經(jīng)懷孕15周，擔(dān)心孩子會(huì)遺傳家族病?！鄙衔?時(shí)30分，劉女士第一個(gè)走進(jìn)遺傳與罕見病門診。

該院兒科副主任醫(yī)師陳明接診后，結(jié)合劉女士病情與家族史，聯(lián)合多學(xué)科專家團(tuán)隊(duì)會(huì)診。之后，專家團(tuán)隊(duì)建議，通過系統(tǒng)的遺傳學(xué)分析與基因突變檢測(cè)，對(duì)胎兒進(jìn)行檢測(cè)。

襄陽(yáng)市中心醫(yī)院遺傳與罕見病門診開診。 記者陳洋波 攝

那么，哪些疾病是罕見??？

《中國(guó)罕見病定義研究報(bào)告2021》將罕見病定義為，新生兒發(fā)病率小于萬(wàn)分之一、患病率小于萬(wàn)分之一、患病人數(shù)小于14萬(wàn)的疾病。目前，全球已知的罕見病超過7000種。

陳明介紹，雖然每一種罕見病的發(fā)病率都不高，但積累起來(lái)后總的發(fā)病率并不低。

目前，醫(yī)院遺傳與罕見病門診每周三、周五下午2:30-5:30開診，坐診專家包含：神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師毛春、血液內(nèi)科主任醫(yī)師袁國(guó)林、兒科主任醫(yī)師潘睿、內(nèi)分泌科副主任醫(yī)師徐少勇、放射影像科主任醫(yī)師李鋒、腎病內(nèi)科副主任醫(yī)師胡鳳琪、神經(jīng)外科副主任醫(yī)師陳鋒、兒科副主任醫(yī)師陳明、湖北文理學(xué)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)博士副教授李雨雷。

罕見病患者可免費(fèi)基因檢測(cè)

湖北文理學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)博士、副教授李雨雷從事醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)已15年。多年來(lái)，他直接、間接接診了100多名遺傳與罕見病患者。

周康（化名）、劉麗（化名）夫婦，看起來(lái)很正常，卻接連生了三個(gè)面容異常、身材矮小、骨骼發(fā)育畸形頭大的孩子。

后來(lái)，夫婦找到李雨雷就診后才知，三個(gè)孩子患上了黏多糖貯積癥，也就是醫(yī)生常說的“黏寶寶”。該病是一種遺傳性黏多糖代謝障礙性疾病，屬于溶酶體貯積癥。

襄陽(yáng)市中心醫(yī)院遺傳與罕見病門診開診。 記者陳洋波 攝

那么，為何患兒的父母很“正?！保?/p>

李雨雷介紹，其父母均是攜帶致病基因的“攜帶者”，子女患上溶酶體貯積癥的概率為四分之一。

后來(lái)，三個(gè)孩子進(jìn)行基因檢測(cè)后，采取了精準(zhǔn)治療。

李雨雷介紹，為減輕國(guó)內(nèi)罕見病患者及家庭臨床診治的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，同時(shí)推進(jìn)國(guó)內(nèi)罕見病臨床診療水平的進(jìn)一步提高，由中央財(cái)政安排中央專項(xiàng)公益金，面向國(guó)內(nèi)罕見病患群體。作為本次活動(dòng)合作方，該院可對(duì)罕見病和遺傳病患者免費(fèi)進(jìn)行基因檢測(cè)。

早篩早診早治很關(guān)鍵

據(jù)了解，我國(guó)有將近2000萬(wàn)名罕見病患者。由于罕見病發(fā)病率低，且涉及多系統(tǒng)和學(xué)科，使得診斷困難。

湖北文理學(xué)院黨委常委、醫(yī)學(xué)部主任，襄陽(yáng)市中心醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師、教授毛春介紹，該院正打造遺傳與罕見病診療中心。去年，醫(yī)院整合湖北文理學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院遺傳學(xué)教研室教授、附屬醫(yī)院（襄陽(yáng)市中心醫(yī)院）多個(gè)科室專家，成立了遺傳與罕見病研究小組。通過半年的努力，已整理400多個(gè)家系和病例。隨著遺傳與罕見病門診正式開診，將進(jìn)一步為患者提供更為規(guī)范的“一站式”診療。

目前，罕見病的治療仍是國(guó)際難題。由于罕見病發(fā)病率低，且涉及多系統(tǒng)和學(xué)科，使得診療困難。并且，大多數(shù)耗費(fèi)巨大，給患者和家庭帶來(lái)沉重的經(jīng)濟(jì)和心理負(fù)擔(dān)。

對(duì)此，毛春提醒，對(duì)于罕見病的防治，早篩、早診、早治十分關(guān)鍵。如采取基因檢測(cè)技術(shù)，可篩查出夫妻倆是否攜帶已知的罕見病基因，明確診療方向，從而通過醫(yī)學(xué)手段進(jìn)行干預(yù)，從而避免罕見病患兒的出生。

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